ఆమె మాట్లాడటం ప్రారంభించింది - తర్వాత రహస్యంగా మౌనంగా పడిపోయింది. నెలల తర్వాత ఆమె తల్లిదండ్రులకు ఎందుకు తెలుసు.

జూలై రోజు చాలా ఆవిరైపోలేదు - మాడిసన్, అలాలో చాలా అరుదు. యార్డ్. వెంటనే, ఆమె తన చిన్న కుమార్తె దృఢమైన తక్కువ-స్లంగ్ ప్లాస్టిక్ స్లయిడ్ పైకి ఎక్కడానికి పడిన కష్టాన్ని చూసి ఆశ్చర్యపోయింది, టియానా ఒక వారం ముందు మాత్రమే సులభంగా చేయగలిగింది.

ఆమె దృష్టి మరల్చడానికి, జెన్నెట్ కుటుంబం యొక్క ట్రక్ తలుపు తెరిచింది. రండి, మనం లోపలికి వచ్చి కట్టుకుందాం, అని ఆమె చెప్పడం గుర్తుంది. టియానా తన కారు సీటులోకి ఎక్కి సీటు బెల్ట్‌ను బిగించుకోవడంలో ప్రత్యేకించి ఆనందించింది.

ఈసారి కాదు.

చిన్న అమ్మాయి తన తల్లి ప్రోత్సాహానికి లోనుకాకుండా నేలమీద పాతుకుపోయినట్లు అనిపించింది. 'ఆమె [అనుకూలంగా] ఉండదని కాదు,' అని జెన్నెట్ 2015 సంఘటనను గుర్తుచేసుకుంది. 'నేను ఆమెకు చెప్పగలను కుదరలేదు .'

ఆ మధ్యాహ్నం తరువాత, ఆమె ఒక సంవత్సరం కంటే ఎక్కువ కాలం పాటు చిన్న అమ్మాయితో పని చేస్తున్న ఫిజికల్ థెరపిస్ట్‌కి టియానా యొక్క ఇబ్బందులను ప్రస్తావించింది, ఆమె తన ముఖ్యమైన, వివరించలేని అభివృద్ధి జాప్యాలను అధిగమించడానికి ప్రయత్నించింది.

ఇది సాధారణం కాదు, చాలా నెలల చికిత్స తర్వాత తిరోగమనం చెందడానికి, ఇప్పుడు 37 ఏళ్ల వయసున్న జెన్నెట్, చికిత్సకుడు తనతో చెప్పినట్లు గుర్తుచేసుకుంది. జెన్నెట్ ఎన్నడూ వినని రుగ్మతను ఆమె ప్రస్తావించింది మరియు అది కారణం కావచ్చునని సూచించింది.

జెన్నెట్ త్వరిత శోధన చేసింది, అవకాశాన్ని కొట్టిపారేసింది మరియు ఆమె దాని గురించి మర్చిపోయిందని చెప్పింది.

అయితే, దాదాపు అర్ధ సంవత్సరం తర్వాత స్పెషలిస్ట్ కార్యాలయంలో ఆమె తప్పు ఏమిటో తెలుసుకున్నప్పుడు ఆమె విరిగిపోయిన మొదటి వేదనతో కూడిన పదాలు, థెరపిస్ట్ సరైనది.

ఆగని ఏడుపు

మే 2013లో టియానా సాధారణ జననం తర్వాత కొన్ని వారాల వ్యవధిలో, ఆమె తన సోదరి అలియాను చూసుకోవడం అంత సులభం కాదని స్పష్టమైంది, ఆమె రెండు సంవత్సరాలు పెద్దది.

కష్టతరమైనది ఆమె ఎడతెగని ఏడుపు. జెన్నెట్ మరియు ఆమె భర్త, కమ్యూనికేషన్స్ టెక్నాలజీ ఇంజనీర్ అయిన విక్టర్, అన్నింటినీ ప్రయత్నించారు: వైట్ నాయిస్ మెషీన్లు, కో-స్లీపింగ్, కోలిక్ రెమెడీస్, స్వాడ్లింగ్, వైబ్రేషన్ డివైస్. ఏదీ పని చేయలేదు. టియానా అరుదుగా రెండు గంటల కంటే ఎక్కువసేపు నిద్రపోయింది.

బగ్స్ యొక్క భయం ఏమిటి

ఉద్యోగరీత్యా తరచూ వెళ్లే విక్టర్‌కి తమ కూతురు అరుపులు వినిపించేలా ఫోన్‌ని పట్టుకుని ఏడుస్తున్నట్లు జెన్నెట్ గుర్తుచేసుకుంది.

ఆమె ప్రముఖ వెబ్‌సైట్ నుండి వారంవారీ ఇమెయిల్‌లపై ఆధారపడింది అభివృద్ధి మైలురాళ్ళు మరియు Tiana వాటిని చేరుకోవడానికి నెమ్మదిగా ఉందని గమనించాడు.

టియానా చాలా అరుదుగా షెడ్యూల్‌లో ఉండేది, ఆమె గుర్తుచేసుకుంది. లేదా ఆమె వారిని కొట్టి, వాటిని కోల్పోతుంది. పసిపిల్లవాడు ఆలస్యంగా మాట్లాడాడు మరియు మామా మరియు బై వంటి కొన్ని సాధారణ పదాలు మాత్రమే మాట్లాడాడు. అప్పుడు ఆమె అర్థం చేసుకోలేని విధంగా మాట్లాడటం మానేసింది.

తిరోగమనాల గురించి తాను చింతించలేదని జెన్నెట్ చెప్పారు. ఆమె ఒకసారి చేస్తే, ఆమె మళ్లీ చేస్తుందని నేను ఊహించాను, ఆమె చెప్పింది.

విక్టర్ సహనానికి సలహా ఇచ్చాడు. నేను అనుకున్నాను, 'సరే, కొంతమంది పిల్లలు కొంచెం నెమ్మదిగా ఉన్నారు. ఆమె పట్టుకుంటుంది.’ సమీపంలోని హంట్స్‌విల్లేలోని వారి శిశువైద్యుడు భయపడినట్లు కనిపించలేదని వేగాస్ చెప్పారు.

కానీ టియానా సహాయం లేకుండా కూర్చోవడం నేర్చుకోవడం నెలల ఆలస్యంగా నిరూపించబడిన తర్వాత, జెన్నెట్ ఒక స్నేహితుని సలహా తీసుకొని అలబామా యొక్క ప్రారంభ జోక్య కార్యక్రమంలో 13 నెలల చిన్నారిని చేర్చుకుంది. ఇన్-హోమ్ ప్రోగ్రామ్ అభివృద్ధిలో ఆలస్యం మరియు వికలాంగ పిల్లలకు ప్రసంగం, వృత్తిపరమైన మరియు శారీరక చికిత్సను అందిస్తుంది.

టియానా మెరుగుపడింది - కానీ చాలా నెమ్మదిగా. ఆమెకు 2 ఏళ్లు నిండిన తర్వాత ఆమె నడవడం ప్రారంభించింది, ఆమె తల్లిదండ్రులు జరుపుకునే సాఫల్యం.

అంతా సవ్యంగా సాగిపోతుందని, ఆమె పట్టుబడుతోందని మాకు అనిపించింది, ఆమె తల్లి చెప్పారు.

కానీ అనేక కలతపెట్టే సంఘటనలు పురోగతిలా అనిపించిన వాటిని తప్పుపట్టాయి.

పజ్లింగ్ రిగ్రెషన్

టియానా తన కారు సీటులోకి ఎక్కలేకపోయిన సమయంలో, వేగాస్ చిన్న అమ్మాయి పళ్ళు కొరుకుతున్నట్లు గమనించింది. ఆమె క్లుప్తంగా తదేకంగా చూసే మంత్రాలను కలిగి ఉన్నట్లు కూడా కనిపించింది, ఇది సంకేతం కావచ్చు మూర్ఛరోగము . ఆమె శిశువైద్యుడు ఆమెను సూచించాడు మార్టినా బెబిన్ , హంట్స్‌విల్లేలో పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజిస్ట్ మరియు బర్మింగ్‌హామ్‌లోని అలబామా విశ్వవిద్యాలయంలో ప్రొఫెసర్.

బోరిక్ యాసిడ్ సపోజిటరీలు బివిని నయం చేస్తాయి

ఆమె నాన్‌స్క్రిప్ట్ ప్రెజెంటేషన్‌తో వచ్చింది, బెబిన్ గుర్తుచేసుకున్నాడు. టియానాకు ఎటువంటి రోగ నిర్ధారణ లేదు మరియు మూర్ఛ లేదా మూర్ఛతో సహా 15 భిన్నమైన పరిస్థితులు ఉన్నాయని బెబిన్ అనుమానించారు. ఆటిజం కారణం కావచ్చు. బ్రెయిన్ స్కాన్‌లు, జెనెటిక్ స్క్రీన్‌లు మరియు క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణలు తప్పు ఏమిటో గుర్తించడంలో విఫలమయ్యాయి.

కానీ వేగాస్ సమయం యాదృచ్ఛికంగా మారింది.

టైటానియం డయాక్సైడ్ మీకు చెడ్డదా

అలబామా విశ్వవిద్యాలయం మరియు ది యూనివర్శిటీ మధ్య కొత్తగా ప్రారంభించబడిన సహకారంలో బెబిన్ అంతర్భాగంగా ఉంది హడ్సన్ ఆల్ఫా ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ బయోటెక్నాలజీ హంట్స్‌విల్లేలో, జన్యు పరిశోధనను నిర్వహించే లాభాపేక్షలేని సంస్థ. ప్రాజెక్ట్ యొక్క లక్ష్యం, CSER అని పిలుస్తారు, (సంక్షిప్తంగా క్లినికల్ సీక్వెన్సింగ్ ఎవిడెన్స్-జెనరేటింగ్ రీసెర్చ్ ) లేదో నిర్ణయించడం మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ రోగనిర్ధారణ లేని నాడీ సంబంధిత సమస్యలు ఉన్న పిల్లలలో రుగ్మతలను గుర్తించవచ్చు. సుమారు 500 మంది పిల్లలను మరియు వారి తల్లిదండ్రులను చేర్చుకున్న అలబామా సైట్, 150 కంటే ఎక్కువ మంది పిల్లలలో రోగనిర్ధారణను వెలికితీసింది. CSER నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్ ద్వారా నిధులు సమకూరుస్తుంది; హడ్సన్ ఆల్ఫా ఉంది అనేక సైట్లలో ఒకటి దేశవ్యాప్తంగా.

మేము చాలా వేగంగా సాధ్యమయ్యే కారణాన్ని గుర్తించగలము, ముఖ్యంగా డి నోవో [స్వయంసిద్ధ] జన్యు వైవిధ్యాలు ఉన్న పిల్లలలో, చెప్పారు గ్రెగ్ కూపర్ , దాని CSER ప్రయత్నానికి నాయకత్వం వహించిన స్టాన్‌ఫోర్డ్-శిక్షణ పొందిన జన్యు శాస్త్రవేత్త మరియు హడ్సన్ ఆల్ఫా శాస్త్రవేత్త. తల్లిదండ్రులు మరియు బాధిత పిల్లల నుండి రక్త నమూనాలు వారసత్వంగా లేని జన్యు వైవిధ్యాల గురించి సమాచారాన్ని అందిస్తాయి.

వేగాస్ నమోదు చేసుకున్నారు, తర్వాత ఫలితాల కోసం వేచి ఉన్నారు.

దాదాపు ఆరు నెలల విరామంలో, ఈ జంట తమ కుమార్తెను మూల్యాంకనం కోసం మనస్తత్వవేత్త వద్దకు తీసుకెళ్లాలని నిర్ణయించుకున్నారు. బహుశా, ఆమె రోగ నిర్ధారణ చేయగలదని వారు భావించారు.

అప్పటికి తన కూతురు ఆటిస్టిక్‌గా ఉండొచ్చని అనుమానించానని విక్టర్ చెప్పాడు. అతను ఆటిజంతో ఉన్న బంధువులను కలిగి ఉన్నాడు మరియు టియానా ఈ రుగ్మత ఉన్న కొంతమంది వ్యక్తులలో చూసినట్లుగానే పునరావృత మరియు ఉద్దేశ్యం లేని చేతి కదలికలను ఇటీవల అభివృద్ధి చేసింది. అతను మరియు జెన్నెట్ తమను తాము సిద్ధం చేసుకునే ప్రయత్నంలో ఆటిస్టిక్ పిల్లల తల్లిదండ్రులతో మాట్లాడటం ప్రారంభించారు.

వారు తమ కుటుంబాలు నివసించే ఓర్లాండోకు తిరిగి వెళ్లాలని కూడా నిర్ణయించుకున్నారు.

వినాశకరమైన వార్తలు

డిసెంబర్ 2015 ప్రారంభంలో, ఫ్లోరిడాకు వెళ్లడానికి ముందు రోజు, ఈ జంట కూపర్ మరియు హడ్సన్ ఆల్ఫా బృందంలోని ఇతర సభ్యులను టియానా ఫలితాలను పొందడానికి కలుసుకున్నారు. ఒక రోజు ముందు, మనస్తత్వవేత్త వేగాస్‌తో టియానాకు ఆటిజం ఉందని నమ్ముతున్నట్లు చెప్పారు.

కానీ జట్టు యొక్క వార్తలు తీవ్ర దిగ్భ్రాంతిని కలిగించాయి - మరియు ఊహించిన దాని కంటే చాలా ఘోరంగా ఉన్నాయి.

జెనెటిక్ సీక్వెన్సింగ్ మెదడు పనితీరుకు అవసరమైన MECP2 జన్యువులో ఒక మ్యుటేషన్‌ను వెల్లడించిందని కూపర్ వివరించారు. మ్యుటేషన్ అనుబంధించబడింది కుడి సిండ్రోమ్ , దాదాపు ప్రత్యేకంగా బాలికలను ప్రభావితం చేసే క్షీణించిన మరియు నయం చేయలేని న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్.

ఆమె ఫిజికల్ థెరపిస్ట్‌కి ఉన్న వ్యాధి, నెలల ముందు, చిన్న అమ్మాయి కష్టాలకు కారణం కావచ్చునని ఊహించారు.

ఆస్ట్రియన్ వైద్యుడు ఆండ్రియాస్ రెట్ 1966లో మొదటిసారిగా వివరించాడు, మెదడు అభివృద్ధిని దెబ్బతీసే రెట్‌తో సంబంధం ఉన్న జన్యువు 1999లో గుర్తించబడింది. x-లింక్డ్ మ్యుటేషన్ , ఇది యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది, యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోని 10,000 మంది బాలికలలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుందని అంచనా వేయబడింది. (బాధిత అబ్బాయిలు చాలా అరుదుగా ఉంటారు మరియు చాలా అరుదుగా బాల్యంలో బయటపడతారు.) సిండ్రోమ్ ప్రసంగం మరియు మోటారు సమన్వయంలో తిరోగమనాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, తరచుగా జీవితంలో మొదటి 18 నెలలలో. అభిజ్ఞా పనితీరును అంచనా వేయడం కష్టం మాట్లాడటం లేదా సంజ్ఞ చేయలేకపోవడం వలన. రెట్‌తో ఉన్న చాలా మంది అమ్మాయిలు స్టీరియోటైపికల్ హ్యాండ్‌వాష్ కదలికలను అభివృద్ధి చేస్తారు.

లక్షణాల ఆధారంగా రెట్‌ని నిర్ధారించగలిగినప్పటికీ, జన్యు పరీక్ష మూసివేత మరియు నిశ్చయతను అందిస్తుందని కూపర్ చెప్పారు. ఇది ఆకస్మిక మ్యుటేషన్ వల్ల సంభవించినందున, భవిష్యత్తులో పిల్లలు రెట్‌ను కలిగి ఉండే అవకాశం చాలా తక్కువగా ఉంటుందని శాస్త్రవేత్తలు విశ్వసిస్తున్నారు.

రెట్‌తో ఉన్న బాలికలు వారి 40 ఏళ్లు మరియు అంతకు మించి జీవించినప్పటికీ, వారి జీవితకాలం తగ్గినట్లు కనిపిస్తుంది. చికిత్స ఎక్కువగా సహాయకరంగా ఉంటుంది మరియు తినడం కష్టం, కండరాల నియంత్రణ కోల్పోవడం మరియు మాట్లాడలేకపోవడం వంటి సమస్యలను నిర్వహించడంపై దృష్టి పెడుతుంది.

జెన్నెట్ కోసం, ఈ వార్త వర్ణించలేని విధంగా అస్పష్టంగా అనిపించే భవిష్యత్తును ప్రవచిస్తున్నట్లు అనిపించింది. నేను మొదటి 24 నుండి 48 గంటలు వాంతులు మరియు ఏడుపు గడిపాను, ఆమె గుర్తుచేసుకుంది.

రోగ నిర్ధారణ విక్టర్‌కు సమానంగా ఉంది, అతను హడ్సన్ ఆల్ఫా బృందం యొక్క దయను ప్రత్యేకంగా అభినందిస్తున్నానని చెప్పాడు, వారు ఆశ్చర్యపోయిన జంట నుండి ప్రశ్నలకు ఓపికగా సమాధానం ఇచ్చారు మరియు మార్గదర్శకత్వం మరియు విలువైన సూచనలను అందించారు.

మొదట, అతను తరచుగా వ్యాపార పర్యటనలు మంచి పరధ్యానం అని చెప్పాడు. కానీ నేను దానిని హోటల్ గదులలో కోల్పోవడం ప్రారంభించాను. అతను నేలపై పడుకుని ఓదార్చలేనంతగా ఏడుస్తూ గడిపిన రాత్రులను గుర్తుచేసుకున్నాడు మరియు తన కుటుంబాన్ని రక్షించలేకపోయాడు.

కానీ కాలక్రమేణా, ఒక ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణ మరియు పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజిస్ట్ అలాన్ పెర్సీతో సహా వనరులకు కనెక్ట్ చేయడం, బర్మింగ్‌హామ్‌లోని అలబామా విశ్వవిద్యాలయంలో ప్రపంచంలోని ప్రముఖ రెట్ నిపుణులలో ఒకరు , జంట ముందుకు సాగడానికి సహాయపడింది.

మోనోక్లోనల్ యాంటీబాడీస్ పిండం మూలకణాలు

నేను కుటుంబానికి చాలా క్రెడిట్ ఇస్తాను. వారు నిజంగా ప్రోయాక్టివ్ మరియు చాలా స్థితిస్థాపకంగా ఉన్నారు. మరియు పరిశోధన పరంగా ఏమి జరుగుతుందో వారు నొక్కిచెప్పారు, బెబిన్ చెప్పారు.

జెనెటిక్స్ కౌన్సెలర్ మాకు రెట్ ఉన్న ఇతర కుటుంబాలతో కనెక్ట్ అయ్యాడు - ఇది జీవితాన్ని మారుస్తుంది, జెన్నెట్ చెప్పారు.

ఓర్లాండోలో 18 నెలల తర్వాత, వేగాస్ తిరిగి మాడిసన్‌కు తరలివెళ్లింది, దీనికి కారణం టియానా సంరక్షణ మరియు ఇతర కుటుంబాల మద్దతు కారణంగా.

ముఖ్యంగా బాధిత తండ్రులను చేరుకోవడానికి తాను ప్రయత్నిస్తున్నానని విక్టర్ చెప్పాడు. మీరు ఇవన్నీ స్వయంగా ఎదుర్కొంటున్నట్లు మీకు అనిపించినప్పుడు ఒంటరిగా అనిపించవచ్చు.

ఈస్ట్ ఇన్ఫెక్షన్ కోసం ప్రోబయోటిక్ ఏది ఉత్తమమైనది

గత కొన్ని సంవత్సరాలలో, జీవితం స్థిరంగా ఉన్నట్లు అనిపిస్తుంది, జెన్నెట్ చెప్పారు.

టియానా పూర్తి సమయం సహాయకుడితో స్థానిక ప్రాథమిక పాఠశాలలో చదువుతోంది. ఆమె తినడం చాలా కష్టంగా ఉన్నందున, ఆమె ఇప్పుడు ఫీడింగ్ ట్యూబ్‌ని కలిగి ఉంది, అది ఆమె బరువు పెరగడానికి వీలు కల్పించింది మరియు ఆమె బలం మరియు శక్తిని మెరుగుపరుస్తుంది. ఆమె రాత్రంతా నిద్రపోతుంది మరియు కంటి చూపు కమ్యూనికేషన్ పరికరాన్ని ఉపయోగిస్తుంది, ఇది కంటి కదలికలను ట్రాక్ చేయడం ద్వారా వ్యక్తులను కమ్యూనికేట్ చేయడానికి అనుమతిస్తుంది. ఆమె సంతోషంగా ఉంది, ఆమె తల్లి చెప్పింది, మరియు రోలర్ కోస్టర్స్ మరియు ఆమె అడాప్టివ్ ట్రైసైకిల్ తొక్కడం ఇష్టం.

రోగనిర్ధారణకు కృతజ్ఞతతో ఉన్నప్పటికీ, టియానాకు ఇంతకు ముందే రోగ నిర్ధారణ జరగాలని తాను కోరుకోవడం లేదని జెన్నెట్ చెప్పింది.

మేము రోగ నిర్ధారణ వచ్చినప్పుడు నేను బాగానే ఉన్నాను, ఆమె చెప్పింది. సమాధానం కనుగొనడం చాలా పెద్ద సహాయం, కానీ మనకు తెలిసి ఉంటే ఆ రోజులు 10 రెట్లు కష్టంగా ఉండేవని నేను భావిస్తున్నాను.

మీ పరిష్కరించబడిన వైద్య రహస్యాన్ని దీనికి సమర్పించండి sandra.boodman@washpost.com . పరిష్కరించని కేసులు లేవు, దయచేసి. wapo.st/medicalmysteriesలో మునుపటి రహస్యాలను చదవండి.

అతను దాదాపు 100 మంది వైద్యులను చూశాడు - కాని తప్పు ఏమిటో ఎవరికీ తెలియదు.

ఒక కొత్త నర్సు తరగతిలో చూసిన స్లయిడ్ ఆమె తల్లి నిర్ధారణకు దారితీసింది.

'గూగుల్ మెడిసిన్ ప్రాక్టీస్ చేస్తున్నందుకు' ఈ మహిళ సరైనదని తేలింది.