ఒక యుక్తవయస్కుడి యొక్క స్పష్టమైన వికృతత్వం, దిగ్భ్రాంతికరమైన రోగనిర్ధారణను ముందే సూచించింది

జూడీ కల్నాస్ తన ఆరుగురు పిల్లలలో చిన్నదైన జెస్సికా, సాగే-అవయవాలు గల కార్టూన్ పాత్ర గుంబీని పోలి ఉందని గుర్తు చేసుకున్నారు.

చిన్నతనంలో, జెస్సికా తన బైక్‌పై నుండి దొర్లిపోయి నవ్వుతూ లేచేదని ఆమె చెప్పింది. ఉన్నత పాఠశాలలో, ఆమె ఫీల్డ్ హాకీ ప్రాక్టీస్ సమయంలో పడిపోయింది. సంవత్సరాలుగా, ఆమె చెత్త గాయం విరిగిన బొటనవేలు. U.S. ఒలింపిక్ ట్రయల్స్‌కు అర్హత సాధించిన షాట్‌పుటర్‌ని కలిగి ఉన్న ఒక అథ్లెటిక్ కుటుంబంలో ఉన్న ఆమె స్పష్టంగా వికృతంగా ఉండటం వల్ల ఆమె ఇబ్బంది పడింది.

కానీ జెస్సికా తన సౌత్ జెర్సీ హైస్కూల్ గ్రాడ్యుయేషన్‌లో గణిత అవార్డును స్వీకరించడానికి సిద్ధమవుతున్నప్పుడు బ్లీచర్‌లను పడగొట్టినప్పుడు, కేవలం వికృతం కంటే ఎక్కువ పని చేస్తుందనే కాదనలేని వాస్తవం స్పష్టంగా కనిపించింది.

మూడు సంవత్సరాల తరువాత, ఆమె కుమార్తెకు దిగ్భ్రాంతికరమైన రోగ నిర్ధారణ వచ్చినప్పుడు, జూడీ కల్నాస్ తన స్వంత తల్లి మరొక కుటుంబం గురించి దశాబ్దాల క్రితం చేసిన ప్రకటనలను వెంటనే గుర్తు చేసుకున్నారు.

ఆ వ్యాఖ్యలు ప్రత్యేక ప్రతిధ్వనిని కలిగి ఉంటాయికల్నాస్ ఆమె గురించి తెలుసుకున్న తర్వాతసొంత పిల్లలు, ముఖ్యంగా జెస్సికా, ఇప్పుడు 31.

నిర్ధారణ విస్మరించబడింది

వేసవిలో జెస్సికాకు 14 సంవత్సరాలు, ఆమె పెద్ద కుటుంబం నార్త్ కరోలినా ఔటర్ బ్యాంక్స్‌లో ఒక ఇంటిని అద్దెకు తీసుకుంది. ఒక మధ్యాహ్నం జూడీ జెస్సికా తన చేతులు మరియు మోకాళ్లపై బీచ్ నుండి నిటారుగా ఉన్న మెట్లపై క్రాల్ చేస్తూ కనిపించింది. ఆమె తన కూతురిని ఆమె ఏమి చేస్తుందని అడిగినప్పుడు, జెస్సికా ఇలా సమాధానమిచ్చింది, ఇది చాలా సులభం. జూడీ సోదరీమణులలో ఒకరు అంగీకరించిన తర్వాత, ఆమె కొంచెం ఆలోచించలేదు.

కానీ మరుసటి సంవత్సరంలో, జెస్సికా మరింత సమన్వయం లేనిదిగా కనిపించింది. ఆమె ఒక దశాబ్దం పాటు ఉత్సాహంగా ఉన్నప్పటికీ, ఆమె ఛీర్‌లీడింగ్ స్క్వాడ్‌ను తన రెండవ సంవత్సరంగా చేయలేదు. జెస్సికా తన తల్లితండ్రులకు చెప్పింది, ఆమె ఒక స్థానాన్ని పొందడంలో వైఫల్యం తగినంతగా నవ్వకపోవడమే కారణమని భావించింది. ఆమె జంప్‌లు చేయలేరని ఆమె తల్లి తరువాత తెలిసింది. బదులుగా ఫీల్డ్ హాకీ జట్టులో జెస్సికా చేరింది.

ఆ సమయంలో ఏదో చాలా తప్పు జరిగిందని జెస్సికా గ్రహించింది. ఆమె తన తల్లిదండ్రులకు ఆందోళన చెందుతుందనే భయంతో లేదా తన కార్యకలాపాలను పరిమితం చేయాలనే భయంతో ఆమెతో ఏమీ చెప్పలేదు.

నేను నా కాళ్ళను బలోపేతం చేయడానికి పనులు చేస్తే అది చివరికి అదృశ్యమవుతుందని నేను అనుకున్నాను. కాబట్టి నేను ఎప్పుడు పడిపోతానో నేనెప్పుడూ ఓకే అన్నట్టుగానే వ్యవహరిస్తాను అని చెప్పింది.

ఆరోగ్య మరియు మానవ సేవల విభాగం కార్యదర్శి

ప్రీస్కూల్ టీచర్ అయిన ఆమె తల్లి ఆందోళన చెందింది. నేను [ఫీల్డ్ హాకీ] ప్రాక్టీసులకు వెళ్లి చూస్తూ, ‘ఆమె అందరిలా ఎందుకు పరుగెత్తడం లేదు?’ అని ఆలోచిస్తాను.’ అని జూడీ గుర్తుచేసుకున్నాడు. ప్రాక్టీస్ సమయంలో జెస్సికా పదే పదే పడిపోవడంతో కోచ్ అప్రమత్తమయ్యాడని తర్వాత ఆమెకు తెలిసింది.

2008లో బ్లీచర్‌ల నుండి గ్రాడ్యుయేషన్ రాత్రి పడిపోయింది, జెస్సికా తన మోకాలి ఇప్పుడే బయటకు వచ్చిందని చెప్పినప్పుడు, అది ఉత్ప్రేరకంగా నిరూపించబడింది.

కొన్ని రోజుల్లో, తల్లి మరియు కుమార్తె వారి కుటుంబ వైద్యుని చూశారు. అతను సమీపంలోని కామ్డెన్‌లోని న్యూరాలజిస్ట్‌కి జెస్సికాను సూచించాడు.

న్యూరాలజిస్ట్ డుచెన్‌ను తోసిపుచ్చాడు కండరాల బలహీనత , చిన్న పిల్లలను, సాధారణంగా అబ్బాయిలను కొట్టే ప్రగతిశీల బలహీనతతో కూడిన జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఆమె కండరాలను ప్రభావితం చేసే అరుదైన స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధి అయిన మస్తీనియా గ్రేవిస్‌కు మందులను సూచించింది మరియు తరచుగా కనురెప్పలు వంగిపోయేలా చేస్తుంది.

జెస్సికా ఒక నెల పాటు మందు తీసుకున్నప్పటికీ ఎటువంటి మెరుగుదల కనిపించలేదు. ఆమె కుటుంబ వైద్యుడు ఆమెను నైపుణ్యంతో బాల్టిమోర్‌లోని న్యూరాలజిస్ట్ వద్దకు సూచించాడు వెన్నెముక కండరాల క్షీణత, నాడీ కణాలను నాశనం చేసే అరుదైన జన్యు వ్యాధి.

స్పెషలిస్ట్ జెస్సికా మరియు ఆమె తల్లిదండ్రులతో ఆమెకు వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఉందని అతను ఖచ్చితంగా చెప్పాడు; కండరాల బయాప్సీ ఆ రోగనిర్ధారణకు బలం చేకూరుస్తుంది.

పురుషాంగం రక్త ప్రవాహాన్ని పెంచుతుంది

కానీ ఒక సంవత్సరం తర్వాత, MRI స్కాన్ జెస్సికా మెదడులోని ఒక భాగం తగ్గిపోతోందని తేలింది. ప్రతి ఒక్కరూ స్టంప్‌గా ఉన్నట్లు నాకు గుర్తుంది, జూడీ చెప్పారు.

స్పెషలిస్ట్ ఆమెకు వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఉందని అనుమానం వ్యక్తం చేసింది మరియు ఆమెను నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్‌కు రెఫర్ చేశారు. జెస్సికా జన్యు పరీక్షను ఆదేశించిన వంశపారంపర్య కండరాల వ్యాధులలో నిపుణుడిచే కనిపించింది. చాలా నెలలు పట్టిన ఫలితాలు కుటుంబాన్ని దిగ్భ్రాంతికి గురి చేశాయి. జెస్సికాకు లేట్ ఆన్‌సెట్ టే-సాచ్స్ వ్యాధి (LOTS) ఉంది, ఇది ప్రగతిశీల, నయం చేయలేని జన్యుపరమైన వ్యాధి.

'అది కుదరదు! జూడీ అస్పష్టంగా గుర్తుచేసుకున్నాడు. మేము యూదులం కాదు.

ప్రాణాంతక తిరోగమనం

సుమారు ఒక శతాబ్దం పాటు టే-సాక్స్ వ్యాధి , న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి యొక్క వివరణకు మార్గదర్శకత్వం వహించిన ఇద్దరు వైద్యుల పేరు పెట్టబడింది, ఇది దాదాపుగా మధ్య లేదా తూర్పు ఐరోపా నుండి అష్కెనాజీ యూదులను ప్రభావితం చేస్తుందని నమ్ముతారు. అష్కెనాజీ యూదు వంశానికి చెందిన 27 మందిలో ఒకరు టే-సాచ్స్‌కు కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉన్నారు, ఇది సాధారణ జనాభా కంటే పది రెట్లు ఎక్కువ.

సాధారణంగా శిశువులను ప్రభావితం చేసే Tay-Sachs అనే ఎంజైమ్ లేకపోవడం వల్ల వస్తుంది హెక్సోసామినిడేస్ A, ఇది మెదడు మరియు వెన్నుపాములో కొవ్వు పేరుకుపోవడాన్ని నివారిస్తుంది. సాధారణంగా గర్భాశయంలో ప్రభావితమయ్యే శిశువులు, వారు తిరోగమనం ప్రారంభించినప్పుడు దాదాపు 6 నెలల వరకు సాధారణంగా కనిపిస్తారు, చివరికి అంధులు, మతిస్థిమితం మరియు పక్షవాతానికి గురవుతారు. ఈ వ్యాధి 5 సంవత్సరాల వయస్సులో దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ప్రాణాంతకం.

టే-సాచ్స్‌కు కారణమయ్యే జన్యువును కనుగొన్నప్పటి నుండి 1980ల చివరలో , యూదు కమ్యూనిటీలలో స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్‌లు మరియు జన్యు సలహాలు నిత్యకృత్యంగా మారాయి మరియు వాటి సంఖ్య Tay-Sachs ఉన్న శిశువులు క్షీణించారు .

వ్యాధిని కలిగించే మ్యుటేషన్‌ని ఎవరైనా తీసుకువెళ్లవచ్చని శాస్త్రవేత్తలకు ఇప్పుడు తెలుసు, వాటిలో 100 కంటే ఎక్కువ ఉన్నాయి. క్యూబెక్‌లోని ఐరిష్, ఫ్రెంచ్ కెనడియన్లు మరియు లూసియానాలోని కాజున్స్‌తో సహా యూదుయేతర జనాభాలో టే-సాచ్‌ల సాంద్రతలు తరచుగా కనుగొనబడ్డాయి. NIH నిపుణులు కల్నాస్ కుటుంబానికి సమాచారం అందించారు. లేట్-ఆన్సెట్ Tay-Sachs, ఇటీవల కనుగొనబడిన, తక్కువ-తీవ్రమైన వ్యాధి హెక్సా స్థాయి, కౌమారదశలో లేదా యుక్తవయస్సులో ఉపరితలాల కారణంగా ఏర్పడుతుంది.

ఐరిష్ వంశానికి చెందిన జూడీ మాట్లాడుతూ ఇది ఒక కన్ను తెరిచింది. ఎవరి బిడ్డకు టే-సాచ్‌లు ఉన్నాయో మరియు అది ఎంత భయంకరంగా ఉందో మాకు తెలిసిన కుటుంబం గురించి మాట్లాడుతున్న నా తల్లి గొంతు మాత్రమే నేను వినగలిగాను. ‘ఆమె ఎందుకు ఇలా పెంచుతోంది?’ అని నేను చిన్నప్పుడు అనుకున్నాను, నేను ఆమెను అడగాలని చాలాసార్లు కోరుకున్నాను.

జెస్సికా నిర్ధారణ తర్వాత, జూడీ తనకు ఇంతకు ముందు తెలియని విషయాన్ని కనుగొంది: ఆమె తండ్రి తరపు తాత దక్షిణ లూసియానాకు చెందినవారు, ఈ ప్రాంతంలో లేజీ బేబీస్ అని పిలువబడే శిశువుల సమూహాలు, వీరిలో చాలా మందికి టే-సాచ్‌లు ఉన్నాయని నమ్ముతారు, ఇది చాలా సాధారణం.

తల వెనుక ముద్ద

జూడీ కల్నాస్ జెస్సికా పుట్టడానికి దశాబ్దాల ముందు ఈ వ్యాధి తన సొంత కుటుంబానికి వచ్చిందా అని తరచుగా ఆలోచిస్తూ ఉండేవాడు. అందుకే ఆమె తల్లి ప్రస్తావిస్తూనే ఉందా?

రెటినాస్‌లో చెర్రీ రెడ్ స్పాట్ ఉన్న టే-సాచ్స్ ఉన్న శిశువుల మాదిరిగా కాకుండా, ఆలస్యంగా వచ్చిన కేసులను నిర్ధారించడం చాలా కష్టం. లక్షణాలు మరియు తీవ్రత చాలా మారుతూ ఉంటాయి మరియు క్షీణత మరింత క్రమంగా ఉంటుంది. ఎంజైమ్ మరియు జన్యు పరీక్షల ద్వారా వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.

దీని గురించి సగటు వ్యక్తికి తెలియకపోవడమే కాదు, న్యూరోజెనిటిస్ట్ చెప్పారు హీథర్ ఎ. లా, NYU లాంగోన్‌లోని న్యూరోజెనెటిక్స్ విభాగానికి అసోసియేట్ డైరెక్టర్ , కానీ న్యూరాలజీలో నా సహోద్యోగులకు చాలా గురించి తెలియదు. ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే వ్యాధితో బాధపడుతున్న కొంతమందికి మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్ లేదా ALS ఉందని చెప్పబడింది, డజను మంది రోగులకు చికిత్స చేసే లావు చెప్పారు, వీరిలో చాలా మంది వారి 50 ఏళ్లలో నిర్ధారణ అయ్యారు.

నేషనల్ టే-సాచ్స్ & అలైడ్ డిసీజెస్ అసోసియేషన్ ప్రకారం, దాదాపు 40 శాతం కేసులలో ప్రారంభ లక్షణాలలో మానిక్ ఎపిసోడ్ లేదా ఇతర మనోవిక్షేప లక్షణాలు ఉంటాయి కాబట్టి రోగనిర్ధారణ మరింత క్లిష్టంగా ఉంటుంది. బోస్టన్ ఆధారిత మద్దతు మరియు న్యాయవాద సమూహం .

వ్యాధి యొక్క అన్ని రూపాలు ఫలితంగా పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క వారసత్వం , క్యారియర్‌లుగా ఉన్న ప్రతి పేరెంట్ నుండి ఒకరు. అటువంటి ప్రతి గర్భం కోసం, రెండు అసాధారణ జన్యువులను వారసత్వంగా పొందడం ద్వారా బిడ్డ ప్రభావితం అయ్యే అవకాశం 25 శాతం ఉంది, బిడ్డ ప్రభావితం కాకుండా లేదా క్యారియర్‌గా ఉండకుండా 25 శాతం అవకాశం ఉంది మరియు పిల్లవాడు సాధారణంగా చూపించే క్యారియర్‌గా ఉండే అవకాశం 50 శాతం ఉంటుంది. లక్షణాలు లేవు.

జెస్సికా నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, ఆమె సోదరులలో ఇద్దరు క్యారియర్లు అని పరీక్షలో వెల్లడైంది, అయితే ఆమె సోదరి ప్రభావితం కాలేదు. ఇద్దరు సోదరులు పరీక్షించబడలేదు.

'కన్ను తెరిచేవాడు'

NIHలోని వైద్యులు కుటుంబాన్ని సూచించారు ఎడ్విన్ హెచ్. కొలోడ్నీ , ప్రస్తుతం NYU స్కూల్ ఆఫ్ మెడిసిన్‌లో న్యూరాలజీ పరిశోధనా ప్రొఫెసర్‌గా ఉన్న టే-సాచ్స్ పరిశోధకుడు. జూడీ మాట్లాడుతూ, ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే వ్యాధిని వివరించిన మొట్టమొదటి శాస్త్రవేత్తలలో ఒకరైన కొలోడ్నీ, ముందుకు సాగడానికి వారిని సిద్ధం చేస్తున్నప్పుడు ప్రోత్సాహకరంగా మరియు వాస్తవికంగా ఉన్నాడు.

చాలా మందికి చికిత్స చాలా వరకు మద్దతునిస్తుంది. జెస్సికా NIHలో దీర్ఘకాలిక అధ్యయనంలో చేరింది మరియు Tay-Sachs లక్షణాలను తగ్గించగల యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో ఆమోదించబడని ఔషధం యొక్క NYUలో లావ్ నిర్వహిస్తున్న పరిశోధన ట్రయల్‌లో పాల్గొంది.

జెస్సికా చాలా ఆలోచనాత్మకం, లా చెప్పారు. ఆమె మంచి సంస్థాగత నైపుణ్యాలను కలిగి ఉంది మరియు చాలా స్వతంత్రంగా మరియు అనర్గళంగా ఉంటుంది. వ్యాధితో పాటు వచ్చే బలహీనమైన తీర్పు సంకేతాలను ఆమె చూపించలేదని లా జోడించారు.

జెస్సికా ఇకపై కాలు కలుపులు మరియు రెండు కర్రలు ఉపయోగించకుండా నడవలేరు; ఆమె వాటిని ఉపయోగించకపోతే, ఆమె కాళ్ళు కట్టుకుంటాయి. ఆమె చేతులు బలహీనంగా ఉన్నాయి మరియు ఆమె రోజూ వ్యాయామాలు చేస్తుంది మరియు నిశ్చల బైక్‌ను నడుపుతుంది. అస్పష్టమైన ప్రసంగానికి స్పీచ్ థెరపీ సహాయపడుతుంది, ఇది ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే రోగులలో సాధారణం.

ఆమె తల్లికి, టే-సాచ్స్ నిర్ధారణ ఒక కన్ను తెరిచింది. ఇద్దరు నర్సులు మరియు ఎమర్జెన్సీ మెడికల్ టెక్నీషియన్‌తో సహా జెస్సికా తోబుట్టువులు మద్దతుగా మరియు సహాయకారిగా ఉన్నారు.

మనలో క్యాన్సర్ మరణాలు 2020

నా పెద్ద భయం ఏమిటంటే: 'నేను దీనితో ఎలా జీవించగలను? ఇది జరగడాన్ని నేను ఎలా చూడబోతున్నాను?’ జూడీ అన్నాడు. ప్రధాన విషయం ఏమిటంటే మేము ఆమెను కోల్పోలేము.

జెస్సికా దృక్కోణంలో, ఆమె వ్యాధితో జీవించడంలో కష్టతరమైన విషయాలలో ఒకటి డ్రైవ్ చేయలేకపోవడం. అన్నింటికంటే ముఖ్యమైన విషయం వదులుకోకూడదని ఆమె అన్నారు. కొనసాగించండి.

మీ పరిష్కరించబడిన వైద్య రహస్యాన్ని దీనికి సమర్పించండి sandra.boodman@washpost.com . పరిష్కరించని కేసులు లేవు, దయచేసి. మునుపటి రహస్యాలను wapo.st/medicalmysteriesలో చదవండి.

అతని రక్తహీనతతో పాటు పాదాల నొప్పి కూడా వచ్చింది. 17 సంవత్సరాల తరువాత, అతను ఎందుకు నేర్చుకున్నాడు.

ఈ కుటుంబం యొక్క మొండి స్ట్రెప్ గొంతు ఇన్ఫెక్షన్లకు కారణం పెద్ద ఆశ్చర్యంగా ఉంది.

హార్డ్ ఫాల్ అసాధారణ హిప్ పరిస్థితిని విప్పింది.