జిమ్నాస్టిక్స్‌లో ఆమెకు ప్రోత్సాహాన్ని అందించిన అసాధారణంగా అనువైన కీళ్ళు వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి సంవత్సరాలు పట్టింది

టారిన్ సిమోన్ జాకబ్సన్ ఒక ఎలైట్ న్యూజెర్సీ జిమ్నాస్టిక్స్ టీమ్ కోసం ట్రైఅవుట్ నుండి బయటకు వెళ్లి, తన తల్లి కారులోకి ఎక్కి, తన మణికట్టు విరిగిందని కన్నీళ్లతో ప్రకటించడాన్ని గుర్తు చేసుకున్నారు. ఆమె తల్లి సందేహించింది: ఆమె 9 ఏళ్ల వయస్సులో ఏదైనా తీవ్రమైనది జరిగితే కోచ్‌లు ఆమెకు చెప్పలేదా?

గంటల తర్వాత, X- కిరణాలు చిన్న అమ్మాయి వాదనను ధృవీకరించాయి. జాకబ్సన్ యొక్క పెరుగుదల ప్లేట్ అనేక చోట్ల ఫ్రాక్చర్ చేయబడింది, మొదటిది బహుళ బెణుకులు, తొలగుటలు, చిరిగిన స్నాయువులు మరియు ఇతర బాధలు యువ జిమ్నాస్ట్‌గా మరియు తరువాత పెద్దయ్యాక ఆమెకు ఎదురవుతాయి.

నా నిరంతర గాయాలకు కారణాన్ని పరిశోధించాలని ఎవరూ ఎప్పుడూ అనుకోలేదు, న్యూయార్క్ నగరంలో నివసిస్తున్న జాకబ్సన్, 37, అన్నారు.

అనారోగ్యం గురించి చర్చను నిరుత్సాహపరిచిందని ఆమె చెప్పిన కుటుంబంలో పెరిగారు, జాకబ్సన్ తన నొప్పి గురించి ఫిర్యాదు చేయకూడదని ముందుగానే నేర్చుకున్నాడు, ఇది సాధారణం కంటే చాలా తరచుగా మరియు తీవ్రంగా అనిపించింది. ఆమె తన కడుపునొప్పి గురించి ప్రస్తావించడం కూడా మానుకుంది.

జాకబ్సన్ 35 సంవత్సరాల వయస్సులో ఒక ముఖ్యమైన తుంటి గాయంతో బాధపడే వరకు ఆమె దీర్ఘకాల సమస్యలకు కారణాన్ని ఒక నిపుణుడు వెల్లడించాడు. కానీ జీవితకాల రుగ్మత యొక్క నిర్ధారణ ఆమె దానిని ఎలా నిర్వహించాలనే దానిపై అనేక ప్రశ్నలను లేవనెత్తింది.

నిలబడి ఉన్నప్పుడు తల నొప్పి

నాకు అది ఉందని చెప్పబడింది మరియు అది ఇలా ఉంది, 'మిమ్మల్ని కలుద్దాం. బై,’ ఆమె చెప్పింది. చికిత్స ప్రణాళిక లేదు.

అసాధారణంగా అనువైనది

జాకబ్సన్ కష్టాలు ప్రారంభంలోనే ప్రారంభమయ్యాయి. ఆమె కొన్ని నెలల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు, సరిచేయడానికి ఆమె మోకాళ్ల క్రింద నుండి ఆమె చీలమండల వరకు నడిచే ప్లాస్టర్ కాస్ట్‌లను ఆమెకు అమర్చారు. పావురం కాలి, కాలి లోపలికి చూపే పరిస్థితి. జాకబ్సన్ ఆమె 18 నెలల వయస్సు వరకు ధరించే సరిదిద్దే షూలను అనుసరించారు.

3 సంవత్సరాల వయస్సులో, ఆమె జిమ్నాస్టిక్స్ తరగతులు తీసుకోవడం ప్రారంభించింది. ఉపాధ్యాయులు మరియు కోచ్‌లు ఆమె అసాధారణ సౌలభ్యాన్ని ఆమోదించారు మరియు క్రీడ త్వరగా ప్రపంచంలో నాకు ఇష్టమైన వాటిలో ఒకటిగా మారింది, ఆమె చెప్పింది.

అథ్లెటిక్‌గా ఉండటం ఆమె కుటుంబంలో విలువైనది మరియు ఆమెకు ముఖ్యమైనది. క్రీడలు నిజంగా నన్ను తీర్చిదిద్దడంలో సహాయపడింది మరియు కొన్ని ప్రాథమిక విలువలను నేర్పింది, ఆమె చెప్పింది.

కానీ ఆమె వశ్యత అసాధారణంగా వదులుగా ఉండే కీళ్ల ద్వారా సాధ్యమైంది. జాకబ్సన్ ఆమె మణికట్టు మరియు చీలమండలను జిమ్నాస్టిక్స్ సమయంలో వాటిని సమర్ధించటానికి పెద్దగా పనికిరాని ప్రయత్నంలో టేప్ చేశాడు. కానీ ఆమె తన తుంటికి సంబంధించిన అదే సమస్యను పరిష్కరించడానికి టేప్‌ను ఉపయోగించలేకపోయింది; ఆమె జాగ్రత్తగా కదలడం నేర్చుకుంది, తద్వారా హిప్ జాయింట్ బయటకు వచ్చినప్పుడు, అది తిరిగి లోపలికి వచ్చింది.

9 ఏళ్ళ వయసులో జాకబ్సన్ మణికట్టు ఫ్రాక్చర్ రెండు సంవత్సరాల తరువాత అనేక చీలమండ బెణుకులలో మొదటిది. 15 సంవత్సరాల వయస్సులో, ఆమె మణికట్టు చాలా బాధించింది, ఆమె జిమ్నాస్టిక్స్ను వదులుకోవలసి వచ్చింది.

ఒక సంవత్సరం తర్వాత, ఆమె తన మోకాలిచిప్ప ప్లే ఫీల్డ్ హాకీని పాక్షికంగా స్థానభ్రంశం చేసింది. ఆమె దీర్ఘకాలికంగా గట్టి మెడను కూడా అభివృద్ధి చేసింది.

ఆమెకు పదేపదే గాయాలు కావడానికి కారణమేమిటో తమకు తెలియదని వైద్యులు తెలిపారు. నేను బాగానే ఉన్నానని, సహజంగానే ఫ్లెక్సిబుల్‌గా ఉన్నానని మరియు బహుశా డబుల్ జాయింట్‌గా ఉన్నానని వారు ఎల్లప్పుడూ చెబుతారు, జాకబ్సన్ చెప్పారు.

కళాశాల సమయంలో ఆమె గాయాలు తగ్గాయి, అయితే ఆమె కొన్నిసార్లు నడుస్తున్నప్పుడు చీలమండలకు గాయమైంది.

27 ఏళ్ళ వయసులో, మాన్‌హట్టన్‌లో ఫ్యాషన్ డిజైన్‌లో పనిచేస్తున్నప్పుడు భారీ మంచు బూట్‌లతో మూసుకుపోతున్న జాకబ్సన్ ఆమె కుడి పాదంలో అకస్మాత్తుగా కత్తిపోటు నొప్పిని అభివృద్ధి చేసింది. మొదట్లో ఆమె పట్టించుకోలేదు. కొన్ని రోజుల తర్వాత నొప్పి భరించలేనంతగా మారడంతో, ఆమె ఆర్థోపెడిస్ట్‌ను సంప్రదించింది, ఆమె తన పాదాల పైన ఎముక విరిగిందని చెప్పింది.

ఆమె 20వ దశకం చివరిలో జాకబ్సన్ తక్కువ రక్తపోటు కారణంగా వివరించలేని మూర్ఛ ఎపిసోడ్‌లను అభివృద్ధి చేసింది. ఎ టిల్ట్ టేబుల్ పరీక్ష , ఇది మూర్ఛ యొక్క కారణాలను అంచనా వేయగలదు, ఇది సానుకూలంగా కనుగొనబడింది. జాకబ్సన్‌తో బాధపడే అవకాశం ఉందని ఇది సూచించింది డైసౌటోనోమియా , రక్తపోటు మరియు హృదయ స్పందన రేటును నియంత్రించే స్వయంప్రతిపత్త నాడీ వ్యవస్థ యొక్క రుగ్మత. అయోడైజ్డ్ సాల్ట్ తినాలని, హైడ్రేటెడ్ గా ఉండాలని ఆమెకు చెప్పారు.

2014 లో, జాకబ్సన్ ఆమెను ప్రారంభించాలని నిర్ణయించుకున్నాడు సొంత వ్యాపారం ఆమె డిజైన్ చేసిన హ్యాండ్‌బ్యాగ్‌లను విక్రయిస్తోంది. ఉద్యోగం కోసం బ్యాగ్‌లు తయారు చేయబడిన స్పెయిన్‌కు ఆవర్తన పర్యటనలు అవసరం.

డెల్టా వేరియంట్ మిమ్మల్ని అనారోగ్యానికి గురి చేస్తుందా?

పర్యటనలు, వృత్తిపరంగా సంతోషాన్ని కలిగించినప్పటికీ శారీరకంగా శిక్షించేవిగా ఉన్నాయని ఆమె అన్నారు. నేను బ్యాక్‌ప్యాక్ తర్వాత బ్యాక్‌ప్యాక్ మరియు రోలర్ బ్యాగ్ తర్వాత రోలర్ బ్యాగ్‌ని ప్రయత్నించాను, కానీ ఆమె భుజాలు మరియు మెడ నిరంతరం నొప్పితో బాధపడుతూ ఉంటాయి, అది నియంత్రించడం కష్టం.

సెప్టెంబరు 2018లో, జాకబ్సన్ ఆమె ఎడమ తుంటిలో అకస్మాత్తుగా కుదుపుతో లేచింది; ఆమె నిద్రిస్తున్నప్పుడు కీలు బయటకు వచ్చింది. ఆమె జాగ్రత్తగా కదలడానికి చాలా మందకొడిగా ఉంది మరియు కీలు తిరిగి లోపలికి రావడంలో విఫలమైంది. కొన్ని రోజుల తర్వాత, విపరీతమైన నొప్పితో, ఆమె న్యూయార్క్ ఎమర్జెన్సీ రూమ్‌కి వెళ్లింది, అక్కడ ఆమెకు వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. విరిగిన లాబ్రమ్ , దీర్ఘకాలిక నష్టం కుషనింగ్ మరియు సురక్షితమైన ముద్రను అందించే హిప్ జాయింట్ సాకెట్ వెలుపలి అంచు వెంట మృదులాస్థి యొక్క రింగ్.

హిప్ స్పెషలిస్ట్ శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేశాడు, కానీ జాకబ్సన్ భౌతిక చికిత్సను ఎంచుకున్నాడు. ఆమె ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ ఆమెకు రుమటాలజిస్ట్‌ని కలవమని సూచించారు.

రుమటాలజిస్ట్ తన కాళ్ళను కప్పి ఉంచిన గాయాల గురించి ఆమెను ప్రశ్నించినప్పుడు ఆమె పరీక్షా టేబుల్‌పై కూర్చున్నట్లు గుర్తుచేసుకుంది. స్పష్టమైన కారణం లేకుండానే తనకు తరచూ గాయాలయ్యేవని ఆమె అతనికి చెప్పింది.

అతను నా చర్మాన్ని తాకడం మరియు ఎప్పుడూ ఇంత మృదువుగా ఉందా అని అడగడం నాకు చాలా స్పష్టంగా గుర్తుంది, ఆమె చెప్పింది. జాకబ్సన్, దాని మృదుత్వం గురించి గర్వంగా, అవును అన్నాడు. డాక్టర్ దాని స్థితిస్థాపకతను పరీక్షించడానికి ఆమె ముంజేయి, మెడ మరియు చెంపపై చర్మాన్ని లాగారు.

అప్పుడు అతను మాట్లాడటం మానేసినట్లు నాకు గుర్తుంది, ఆమె గుర్తుచేసుకుంది.

ఎక్కడ తిరగాలి?

తదుపరి పరీక్ష తర్వాత, రుమటాలజిస్ట్ జాకబ్సన్‌తో ఆమెకు ఒక రూపం ఉందని అతను అనుమానించాడని చెప్పాడు ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (EDS), చర్మం, ఎముకలు, రక్తనాళాలు మరియు అవయవాలకు మద్దతుగా ఉండే బంధన కణజాలానికి అవసరమైన గట్టి ఫైబరస్ ప్రొటీన్ అయిన కొల్లాజెన్‌లో లోపాల వల్ల సంక్రమించే రుగ్మత. ఈ లోపాలు కొద్దిగా వదులుగా ఉండే కీళ్ల నుండి అకస్మాత్తుగా, ప్రాణాంతక ప్రేగులు చీలిపోయే వరకు సమస్యలను కలిగిస్తాయి. ఉన్నాయి 13 ఉప రకాలు చికిత్స లేని EDS.

నేను దాని గురించి ఎన్నడూ వినలేదు, జాకబ్సన్ మాట్లాడుతూ, ఆమె కుటుంబంలో ఎవరికీ ఇది ఉన్నట్లు నిర్ధారణ కాలేదు.

అనేక రూపాలు, సహా హైపర్‌మొబైల్ EDS , అత్యంత సాధారణ రకం మరియు జాకబ్సన్‌ను ప్రభావితం చేసేది, వదులుగా ఉండే కీళ్ళు, వెల్వెట్ సాగే చర్మం సులభంగా గాయాలు, అసాధారణమైన గాయం మానివేయడం మరియు తీవ్రమైన నొప్పి వంటి లక్షణాలతో ఉంటాయి. 5,000 మందిలో 1 మందిని ప్రభావితం చేసే సిండ్రోమ్‌కు నిర్దిష్ట పరీక్ష లేదు, వీరిలో ఎక్కువ మంది మహిళలు. ఈ లింగ అసమానత స్త్రీ హార్మోన్ల ప్రభావం వల్ల కావచ్చు, ఇది ప్రసవానికి అవసరమైన కీళ్ల విచ్ఛిత్తిని ప్రోత్సహిస్తుంది. EDS తరచుగా డైసౌటోనోమియా మరియు ఉబ్బరం, వికారం మరియు వాంతులు వంటి ప్రేగు సంబంధిత సమస్యలతో కూడి ఉంటుంది.

చికిత్స యొక్క లక్ష్యం తీవ్రమైన సమస్యలను నివారించడం మరియు శారీరక చికిత్స, మందులు, వ్యాయామం లేదా ఇతర నాన్సర్జికల్ మార్గాల ద్వారా నొప్పి మరియు ఇతర లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడం. EDS రకం మరియు తీవ్రతను బట్టి, గాయం మానడం మరియు అధిక రక్తస్రావం కారణంగా శస్త్రచికిత్స ప్రమాదకరం. చాలా రూపాలు కలిగిన వ్యక్తులు కలిగి ఉంటారు సాధారణ జీవిత అంచనాలు.

జాకబ్సన్ తన వైవిధ్యమైన లక్షణాలను అంచనా వేయడానికి మరియు నిర్వహించడానికి వివిధ రకాల నిపుణులను చూడటం ప్రారంభించాడు, కానీ త్వరలోనే ఆమె సంరక్షణను సమన్వయం చేయడం విపరీతంగా మరియు గందరగోళంగా ఉంది.

చికిత్స ప్రణాళిక లేదని ఆమె చెప్పారు.

2019 నాటికి, ఆమె ఆరోగ్యం మరింత బలహీనంగా మారింది. జాకబ్సన్ ఆమె తుంటి గాయం తర్వాత ఆమె హ్యాండ్‌బ్యాగ్ వ్యాపారాన్ని నిలిపివేసారు మరియు ఆమె కేసును పర్యవేక్షించి, ఆమె సంరక్షణను నిర్వహించడంలో సహాయపడే EDS గురించి తెలిసిన వైద్యుడు అందించిన నైపుణ్యం ఆమెకు అవసరమని నిర్ధారించారు.

అటువంటి స్పెషలిస్ట్ ఒకరు క్లైర్ ఫ్రాంకోమనో , జన్యు శాస్త్రవేత్త మరియు బంధన కణజాలం యొక్క వంశపారంపర్య రుగ్మతలలో నిపుణుడు.

IU స్కూల్ ఆఫ్ మెడిసిన్‌లో మెడికల్ అండ్ మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ ప్రొఫెసర్‌గా ఆమె గత సంవత్సరం బాల్టిమోర్ నుండి ఇండియానాపోలిస్‌కు వెళ్లే వరకు, ఫ్రాంకోమానో ఎహ్లర్స్-డాన్‌లోస్ నేషనల్ ఫౌండేషన్ సెంటర్ ఫర్ క్లినికల్ కేర్ అండ్ రీసెర్చ్‌కు నాయకత్వం వహించారు. హార్వే ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్, గ్రేటర్ బాల్టిమోర్ మెడికల్ సెంటర్‌లో భాగం.

నేషనల్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్‌లో భాగమైన నేషనల్ హ్యూమన్ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్‌స్టిట్యూట్‌లోని మెడికల్ జెనెటిక్స్ బ్రాంచ్ మాజీ చీఫ్ ఫ్రాంకోమానోతో అపాయింట్‌మెంట్ కోసం ఏడాది పాటు వేచి ఉన్నారని జాకబ్సన్‌కు చెప్పబడింది. ఆమె మే 2020కి అపాయింట్‌మెంట్ ఇచ్చింది.

అప్పుడు ఆమెకు అదృష్టం కలిసి వచ్చింది. ఫిబ్రవరి చివరలో, మహమ్మారి ప్రయాణాన్ని మూసివేయడానికి వారాల ముందు, ఫ్రాంకోమనో కార్యాలయం రద్దుతో పిలిచింది. కొంతకాలం తర్వాత, జాకబ్సన్ మరియు ఆమె తల్లి ఇండియానాపోలిస్‌కు వెళ్లారు.

'చాలా విలక్షణమైనది'

ఆమె చాలా విలక్షణమైనదిగా అనిపించింది, ఫ్రాంకోమనో వారి ఫిబ్రవరి 24 సమావేశాన్ని గుర్తుచేసుకున్నారు. జన్యు శాస్త్రవేత్త తన 40 ఏళ్ల కెరీర్‌లో చూసిన 1,000 మంది EDS రోగులలో చాలా మంది వలె, జాకబ్సన్ యొక్క రోగనిర్ధారణ చాలా కాలం ఆలస్యం అయింది.

అధిక పనితీరు ఉన్న నా రోగులు చాలా మంది చేసినదానిని ఆమె చేసింది, ఫ్రాంకోమనో చెప్పారు. ఆమెకు చాలా చెడ్డ విషయాలు ఉన్నాయి, కానీ ఆమె దాని ద్వారా శక్తిని పొందుతుంది.

రోగులను వైద్యపరంగా మూల్యాంకనం చేయడంతో పాటు, వారి అనారోగ్యాన్ని నిర్వహించడానికి ఫ్రాంకోమనో సమగ్ర ప్రణాళికను రూపొందించడానికి ప్రయత్నిస్తాడు.

దగ్గు ఉన్నప్పుడు ఎడమ వైపున పదునైన నొప్పి

నేను ఒకే సమయంలో అన్ని విషయాలను పరిష్కరించడానికి ప్రయత్నిస్తాను, ఆమె చెప్పింది. జాకబ్సన్ లాగా, EDS ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు డైసౌటోనోమియా మరియు జీర్ణ రుగ్మతలతో పాటు సంబంధం లేని ఇతర అనారోగ్యాలతో కూడా బాధపడుతున్నారు.

వారు ఎత్తుపైకి వచ్చే యుద్ధాన్ని ఎదుర్కోగలరు, ఫ్రాంకోమనో చెప్పారు. వైద్యులు సందేహాస్పదంగా ఉంటారు మరియు చికిత్స పొందడం కష్టంగా ఉంటుంది.

‘అంతా తప్పు అయితే ఏదీ తప్పు కాదు’ అని ఫ్రాంకోమనో వైద్య విద్యార్థిగా నాకు బోధించారు. మరియు EDS ఉన్న రోగులు అధికంగా అనిపించవచ్చు, ఆమె పేర్కొంది. వారు ఈ సుదీర్ఘ ఫిర్యాదుల జాబితాలతో వస్తారు మరియు సంరక్షణ కోసం చాలా నిరాశగా ఉన్నారు.

చాలా మంది వైద్యులు క్షమించరాని సమయ పరిమితులలో పనిచేస్తారు మరియు 10 నిమిషాల్లో ఒక సమస్యను పరిష్కరించలేరు, ఫ్రాంకోమనో గమనించారు.

కానీ, ఆమె మాట్లాడుతూ, EDS వంటిది ఉంది. ఇది వంగిన కీళ్ళు మాత్రమే కాదు. ప్రారంభ గుర్తింపు మరియు ప్రారంభ చికిత్స చాలా ముఖ్యం.

Francomano సంక్లిష్టమైన మల్టీసిస్టమ్ ఫిర్యాదులను కలిగి ఉన్న వ్యక్తులలో EDS పరిగణించబడాలని భావించారు, అవి సంబంధం లేనివిగా అనిపిస్తాయి. రోగి యొక్క కీళ్ల యొక్క రెండు నిమిషాల అంచనా, హైపర్‌మోబిలిటీని గుర్తించగలదని ఆమె అన్నారు.

జాకబ్సన్ ఫ్రాంకోమనో మరియు ఆమె బృందంతో మూడు గంటలు గడిపారు, ఆమె నొప్పిని తగ్గించడానికి చికిత్సలు, తదుపరి పరీక్షలు మరియు ఆచరణాత్మక వ్యూహాల కోసం నిర్దిష్ట సిఫార్సులను కలిగి ఉన్న ప్రణాళికతో న్యూయార్క్‌కు తిరిగి వచ్చారు.

అప్పటి నుండి ఆమె ఫోన్ మరియు ఇమెయిల్ ద్వారా క్రమానుగతంగా చెక్ ఇన్ చేసింది. ఆమె తదుపరి వ్యక్తిగత నియామకం ఫిబ్రవరిలో షెడ్యూల్ చేయబడింది.

ఆమె నాకు కొన్ని సమాధానాలు ఇచ్చింది మరియు నేను ఎప్పుడూ అర్థం చేసుకోని అన్ని వదులుగా ఉన్న చివరలను ఒకచోట చేర్చగలిగింది, జాకబ్సన్ చెప్పారు. ఇప్పుడు నేను చేరుకోగలిగే వ్యక్తిని కలిగి ఉన్నాను.

మీ పరిష్కరించబడిన వైద్య రహస్యాన్ని దీనికి సమర్పించండి sandra.boodman@washpost.com . పరిష్కరించని కేసులు లేవు, దయచేసి. మునుపటి రహస్యాలను wapo.st/medicalmysteriesలో చదవండి.

చెప్పలేని కడుపు నొప్పి ఆమె జీవితాన్ని నాశనం చేసింది. స్కాన్ కీలకమైన క్లూని అందించింది.

ఒక యువతి నాన్‌స్టాప్ రీచింగ్‌కు అవాంఛనీయ కారణం ఉంది.

పునరావృత స్ట్రెప్‌తో ఈ కుటుంబం యొక్క యుద్ధం వారిని మరియు వారి వైద్యులను నిరాశపరిచింది.